12.05.2023 Скопје
Научниците создадоа ажурирана мапа на целата човечка ДНК која може да помогне да се трансформираат медицинските истражувања.
Оригиналниот човечки геном, објавен пред 20 години, главно е од една личност и не ја претставува човечката различност.
Најновата верзија, наречена пангеном, е составена од податоци од 47 луѓе од Африка, Азија, Америка и Европа.
Се надеваме дека тоа ќе доведе до нови лекови и третмани кои работат за многу поширок опсег на луѓе.
Според д-р Ерик Грин, кој е директор на Националниот институт за истражување на човечкиот геном во Бетесда Мериленд, истражувањето има потенцијал да ги трансформира медицинските истражувања.
„Ова претставува огромно научно достигнување. Пангеном кој подобро ја одразува различноста на човечката популација ќе им овозможи на научниците подобро да разберат како генетската варијација влијае на здравјето и болестите и нè движи кон иднината во која геномската медицина има корист за сите“, истакна Грин.
Пангеномот се состои од 47 посебни ДНК мапи на луѓе од различни предци, кои исто така може да се комбинираат и споредат со новите софтверски алатки за да се пронајдат важни генетски разлики.
Целта е да се развијат поефикасни третмани за повеќе луѓе, но генетските научници се свесни дека истражувањето има потенцијал да биде злоупотребено. Професорот Музлифа Ханифа, од Институтот Сангер во Њукасл, кој не беше дел од истражувачкиот тим, рече дека науката не треба погрешно да се толкува,
„Генетските информации за различностите треба да се користат одговорно, а не за да се обезбедат докази за разликите во расата, што е општествен конструкт. Мораме да разбереме што покажува и, што е најважно, што не покажува. Мораме да се погрижиме да земеме не се случуваат информации многу површно за да се утврдат лажни расни карактеристики“, објасни Ханифа.
Човечкиот геном во голема мера беше завршен во 2023 година. Тоа е мапа на основните хемиски градежни блокови кои ја сочинуваат човечката ДНК. Истражувачите го користат за да ги идентификуваат гените вклучени во болестите за да развијат подобри третмани. Тоа доведе до подобрени терапии за рак и развој на тестови за предвидување на почетокот на наследни состојби, како што е Хантингтоновата болест.
Но, негативната страна е што 70% од геномот потекнува од една индивидуа: Американец со европско и африканско потекло. Според тоа, д-р Карен Мига од Универзитетот во Калифорнија во Санта Круз, ова ги пропушта важните генетски разлики кои играат важна улога во болестите кај луѓето од друго потекло.
„Да се има една мапа на еден човечки геном не може соодветно да го претставува целото човештво. Ова рестартирање може да биде основа за научната заедница да има порамноправна здравствена заштита во иднина“, додаде Мига.
Иако мапата на човечкиот геном што моментално ја користат истражувачите има многу африканска ДНК во неа, контраинтуитивно, популацијата е една од најнедостигнатите, според д-р Јуан Бирни, заменик генерален директор на Европската лабораторија за молекуларна биологија во близина на Кембриџ.
„Најважното место во светот од каде се добиваат геномите е субсахарска Африка. Тоа е местото каде што почнавме како вид и има најголема генетска разновидност. Значи, еден афроамерикански геном не е доволен за да ја претстави таа разновидност“, истакна Бирни.
Д-р Замин Икбал, постар истражувач во Европскиот институт за биоинформатика на EMBL во близина на Кембриџ, верува дека порепрезентативниот геном ќе доведе до подобри третмани за повеќе луѓе.
„Проширувањето на опсегот на популации присутни во човечкиот референтен геном ќе ја намали долгогодишната имплицитна пристрасност во студиите за човековата генетика. Луѓето се разновидни и важно е нашите аналитички методи да го вклучат тоа“, потенцира Икбал.
Две неодамнешни студии во САД и во Обединетото Кралство и Ирска покажаа дека децата од европско потекло имаат двојно поголема веројатност да бидат дијагностицирани со генетски тестови од оние од африканско потекло.
Д-р Александар Аргуело, кој е програмски директор во Националниот институт за истражување на човечкиот геном, вели дека целта на новиот проект била да ги промени тие резултати.
„Надежта е дека штом ќе фатите доволно разновидност, ќе ги добиете истите дијагностички резултати без оглед на популацијата“, истакна Аргуело.
Новиот пангеном е составен од 47 луѓе, од кои половината имаат потекло од субсахарска Африка, една третина од Америка, 13% од Кина и 2% од Европа, со застапеност на домородните луѓе.
Но, ова е само почеток на амбициозната програма за подобро претставување на различноста на светското население. Првичната цел е да се зголеми бројот на 350. После тоа, научниците кои ја водат главно американската програма планираат дополнително да го зголемат бројот и различноста преку работа со организации од други земји во она што тие се надеваат дека ќе стане втората фаза од проектот за човечки геном.
Подготвено од А.Ѓ.
About Author
